Основным симптомом заболевания у подростков является эпизодическая желтушность склер и кожи, особенно после физической усталости, стрессов или перенесенных инфекций.

Однако иногда заболевание может протекать бессимптомно и быть выявлено случайно, например, при прохождении профилактического медосмотра. Это создает определенные сложности в диагностике, поскольку у подростков желтуха может быть ошибочно отнесена к другим, более серьезным патологиям печени, таким как гепатиты или гемолитические анемии.
Диагностика синдрома Жильбера у подростков начинается с внимательного сбора анамнеза и оценки клинической картины. Учитываются жалобы на усталость, периодическую желтушность, дискомфорт в правом подреберье. Проводится общий и биохимический анализ крови с обязательным определением уровня общего и непрямого билирубина. При синдроме Жильбера общий билирубин может быть повышен до 60 мкмоль/л, преимущественно за счет непрямой фракции. При этом другие показатели функции печени, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, обычно остаются в пределах нормы. Особое внимание уделяется пробам с голоданием или приемом фенобарбитала, которые используются для уточнения диагноза. При голодании уровень билирубина, как правило, увеличивается, а при приеме фенобарбитала, снижается. Генетическое тестирование — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, также может подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1, ответственного за фермент глюкуронилтрансферазу, дефицит которого и приводит к нарушению конъюгации билирубина в печени. У подростков, имеющих семейную историю заболевания, генетический анализ особенно актуален.
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, несмотря на отсутствие специфических изменений при синдроме Жильбера, проводится для исключения других патологий печени и желчевыводящих путей. Также нередко назначается анализ на вирусные гепатиты — diagen.com.ua, чтобы убедиться в отсутствии инфекционной природы гипербилирубинемии. Такой подход позволяет избежать ошибочного назначения противовирусной или гепатопротекторной терапии, которая в случае Жильбера не требуется.
Лечение синдрома Жильбера у подростков, как правило, симптоматическое и направлено на минимизацию провоцирующих факторов. Основой терапии становится диета с ограничением жирной, жареной пищи, фастфуда и продуктов с консервантами. Важно наладить режим сна и отдыха, снизить эмоциональные нагрузки и избегать длительных перерывов в приеме пищи. В периоды обострения возможен прием фенобарбитала в минимальных дозах под контролем врача, однако постоянное медикаментозное лечение не требуется. Психологический аспект в терапии подростков с синдромом Жильбера имеет не меньшее значение. Многих смущает появление желтухи, особенно в социально активной среде, школе, секциях, среди сверстников. Родители и врачи должны объяснять подростку доброкачественную природу синдрома, акцентировать внимание на его управляемости и неопасности. Поддержка, информирование и включение самого подростка в процесс заботы о своем здоровье, ключ к успешному контролю состояния.